一位男子曾經(jīng)結(jié)過兩次婚。第一個(gè)妻子先后懷孕過8次，但每次懷孕不到兩個(gè)月就發(fā)生流產(chǎn)。到醫(yī)院檢查，雙方體格和生殖系統(tǒng)都未發(fā)現(xiàn)什么毛病。顯然這位男子的妻子的流產(chǎn)與他本人有直接責(zé)任。這位男子的缺陷在什么地方呢？遺傳學(xué)檢查揭開了其中的奧秘，原來這位男子的染色體異常，發(fā)生平衡易位。

　　首先我們先解釋一下什么是染色體平衡易位？人類的細(xì)胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出毛病，例如先天愚型兒就是21號(hào)染色體上比正常人多了一條。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細(xì)胞染色體時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體總數(shù)好像只有45條，經(jīng)過仔細(xì)分析才發(fā)現(xiàn)第13號(hào)染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，說明他細(xì)胞中的13號(hào)染色體發(fā)生了易位，兩條13號(hào)染色體并成了一條。

　　為什么染色體易位會(huì)造成習(xí)慣性流產(chǎn)？正常人在形成生殖細(xì)胞時(shí)，初級(jí)精母細(xì)胞和初級(jí)卵母細(xì)胞必須經(jīng)過減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個(gè)精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會(huì)出現(xiàn)不均勻。如前述那位男子，由于異常的第十三號(hào)染色體不能正常分裂，所以減數(shù)分裂后產(chǎn)生的精子不是帶有兩條13號(hào)染色體，就是少了一條13號(hào)染色體。這種精子與正常卵子結(jié)合后就會(huì)形成異常的三體或單體受精卵(正常為雙體)。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎；三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產(chǎn)，即便能勉強(qiáng)活到出生，則一定是個(gè)先天性畸形兒，很難長大，或發(fā)育成為低能兒。

　　還有一種染色體平衡易位是某號(hào)染色體的一小段與另一號(hào)染色體的一小段發(fā)生位置交換。例如15號(hào)染色體的一部分移到3號(hào)染色體上，而3號(hào)染色體一小段移到15號(hào)染色體上。因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時(shí)，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發(fā)育成一個(gè)健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位，因此會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、畸形兒等。

　　由于科學(xué)知識(shí)的缺乏，一些人認(rèn)為“流產(chǎn)都是婦女的問題”，一些婦女因此受到歧視，甚至遭到迫害。近年來，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的開展，染色體檢查技術(shù)的日益普及，已越來越多地發(fā)現(xiàn)，某些反復(fù)流產(chǎn)的原因是由于染色體不正常，并且雙方不論男女誰的染色體異常均可造成流產(chǎn)。染色體平衡易位的患者可是男的，也可是女的。這種攜帶者在人群中約占0.2%，即250對正常夫婦中就有一個(gè)攜帶者。但在發(fā)生過自然流產(chǎn)史的人群中，攜帶者占5%，這些人婚后生育時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)死胎、死產(chǎn)、流產(chǎn)和畸形兒等。總而言之，流產(chǎn)并不都“歸罪”于女方，男方有時(shí)有不可推卸的責(zé)任。

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